Oficina de Evaluación del recién nacido

Información en Español

Diagnósticos Neonatales

Condiciones identificadas por el diagnóstico del recién nacido:

  • Desórdenes endocrinos (2)
    • Hipotiroidismo congenital
    • Hiperplasia adrenal congenital (CAH)
  • Hemoglobinopatías (3)
    • La anemia de glóbulos falciformes
    • Hb S/Beta-talasemia (Hb S/Th)
    • Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)
  • Otras deficiencias de enzima (2)
    • Deficiencia de biotinidasa
    • Galactosemia
  • Desórdenes de amino ácidos (6)
    • Fenilcetonuria (PKU)
    • Enfermedad urinaria del jarabe de arce (MSUD)
    • Homocistinuria
    • Citrulinemia (CIT)
    • Acidemia argininosuccínico (ASA)
    • Tirosinemia tipo I (TYR 1)
  • Desórdenes de la oxidación de ácidos grasos (5)
    • Defecto en la habilidad del cuerpo en coger carnitina (CUD)
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
    • Deficiencia de 3-OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
    • Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP)
  • Desórdenes de ácidos orgánicos (9)
    • Acidemia isovalérica (IVA)
    • Acidemia glutárica tipo I (GA 1)
    • Aciduria de 3-OH 3-CH3 glutárica (HMG)
    • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
    • Deficiencia carboxilasa múltiple (MCD)
    • Acidemia metilmalónica (Cbl A,B)
    • Acidemia metilmalónica (deficiencia de mutasa) (MUT)
    • Acidemia propiónica (PROP)
    • Deficiencia de beta-cetolísis (BKT)
  • Otros desórdenes (2)
    • Fibrosis quística (CF) Pérdida de la audición

Análisis para niños recién nacidos, Una Guía para Padres - bilingüesPDF

Otras Fuentes de Información

Prueba de Audición

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